Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Встречается 1:100 тыс. новорожденных.
Мутации могут вызывать разные дефекты ферментативных систем и тем самым определять тяжесть заболевания. На основании этого дифференцируется 14 типов заболеваний, в рамках которых выделяются дополнительные разновидности.
Наиболее распространенными являются 2 класса мукополисахаридозов:
— первый, представителем которого является синдром Хантера;
— второй, который делится на три категории: синдром Гурлера (имеет тяжелое течение), HurlerScheie синдром (характеризуется умеренной степенью прогрессирования и выраженности симптоматики) и Scheie синдром (самый легкий вариант).
Подозрительными признаками мукополисахаридоза в детском возрасте могут быть следующие:
— изменение визуальных характеристик лицевой области;
— скованность суставов и ограничение мобильности;
— деформации костной системы;
— большой размер головы;
— частые простудные заболевания;
— увеличение размеров сердца, выявленное с помощью УЗИ;
— неоднократно повторяющееся воспаление уха;
— грыжи различной локализации;
— переднезаднее искривление позвоночника в поясничной отделе, которое может приводить к формированию горба.