Нейрофиброматоз 1 типа – это генетически обусловленное заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене NF1. Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.
Нейрофиброматоз 1 типа – один из редких синдромов предрасположенности к образованию опухолей в организме человека. В основном это доброкачественные опухоли, однако они могут появляться в больших количествах, серьезно ограничивая жизнь пациентов. Кроме того, при нейрофиброматозе 1 типа могут развиваться плексиформные нейрофибромы – опухоли, которые могут быть жизнеугрожающими, а также могут озлокачествляться примерно в 8-13% случаев.
На декабрь 2023 г. по данным национального регистра в России насчитывалось 3004 пациента с нейрофиброматозом 1 типа.
Заподозрить нейрофиброматоз 1 типа можно по одному из клинических признаков. А диагноз может быть установлен клинически при наличии двух и более признаков:
1. Множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в подмышечной и паховой областях;
2. Шесть и более пигментных пятен «кофе с молоком» определенного размера, размер зависит от возраста пациента;
3. Два и более пятен Лиша на радужной оболочке глаза;
4. Два и более аномалии сосудистой оболочки глаза (хороидальные гамартомы);
5. Глиома зрительного нерва;
6. Характерные изменения костей: дисплазия крыла клиновидной кости, переднелатеральная дисплазия большеберцовой кости или – образование ложного сустава длинной трубчатой кости;
7. Наличие в семье родственника с установленным диагнозом нейрофиброматоз 1 типа;
8. Два и более кожных/подкожных нейрофибром;
9. Одна плексиформная нейрофиброма.