Пигментный ретинит (ПР) – это наследственное заболевание глаз, которое вызывает дегенерацию сетчатки. Данное заболевание впервые было выявлено и описано доктором Дондерсом (Dr. Donders) в 1857 году.
Люди с ПР постепенно теряют зрение из-за нарушения деятельности и постепенной гибели клеток фоторецепторов (палочек и колбочек). На ранних стадиях ПР возникают проблемы со зрением при тусклом освещении. Далее развивается потеря зрения по периферии – это называется “туннельным зрением”. Центральное зрение сохраняется до поздних стадий заболевания.
Это не одно заболевание, а группа клинически гетерогенных наследственных прогрессирующих дистрофий сетчатки. Некоторые наследственные заболевания имеют такие же клинические симптомы, как ПР:
– Синдром Ашера, при котором нарушается не только зрение, но и слух;
– Хороидеремия – болезнь глаз, связанная с X-хромосомой, переходящая в атрофию сетчатки и пигментного эпителия;
– Болезнь Беста – детская дегенерация желтого пятна;
– Атрофия Герате – заболевание, которое обычно проявляется между 10 и 40 годами жизни. Симптомами являются прогрессивная ночная слепота и нарушение периферического зрения;
– Болезнь Штаргардта – дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных жёлтых пятен на пигментном эпителии сетчатки.Как обнаружить заболевание:
Риск передачи заболевания от родителей к детям можно оценить, проведя генетическое тестирование. Эта процедура также может помочь для определения точного диагноза. Пациент с таким диагнозом имеет преимущество, понимая, какие конкретно разработки, исследования и методы лечения необходимо отслеживать.