Порфирии — это группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК).
Всего существует восемь форм порфирии, все они делятся на кожные и острые. Кожные формы проявляются нарушением преимущественно кожных покровов, а острые во время приступов разрушают нервную систему человека и могут привести к летальному исходу.
Порфирия – наследственное заболевание, лишь поздняя кожная форма может возникнуть при неблагоприятном стечении разных факторов. Болезнь встречается у 7–12 человек на 100 тыс. населения и практически равномерно распространена по всему миру.
По статистике, около 85% людей (носителей «гена порфирии») не подозревают о своём генетическом дефекте, но если в организме происходит сбой, может начаться атака порфирии.
Атака начинается с резкой, невыносимой боли в животе, сравнимой с ножевым ранением. Через неделю у пациента развивается тетрапарез, еще через несколько дней отказывает дыхательная система. Поэтому порфирия требует экстренной диагностики и лечения. Отметим, что еще одним ярким симптомом порфирии является красная или розовая моча. Увидев этот признак, каждый врач должен в первую очередь подумать о порфирии.
Диагностировать ее можно либо с помощью реактива Эрлиха, либо с помощью подоконниковой пробы (утреннюю порцию мочи ставят на подоконник под солнечные лучи, если моча через два часа стала красной – это порфирия). Окончательный диагноз ставят лабораторным исследованием уровня порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК).
Лечение порфирии должно проходить экстренно. В первые-вторые сутки от начала атаки необходимо ввести патогенетический препарат.
Кожная порфирия проявляется по-другому: внешний признак болезни — светочувствительность. У людей с таким диагнозом возникают покраснение, отёк, жжение или чувство зуда с формированием буллёзных элементов (пузырей), после вскрытия которых на коже образуются язвы. Кожные проявления начинаются даже после короткого пребывания на солнце. Характерны для порфирии также рубцовые изменения кожи, её бронзовый или землистый оттенок, избыточное оволосение на лбу и на висках.
У кожной порфирии не существует лечения. Больным противопоказан любой контакт с солнечными лучами.