Синдром Корнелии де Ланге – это генетически опосредованное мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению.
Свое официальное название заболевание получило в честь педиатра из Амстердама Корнелии де Ланге, которая подробно описала сразу два клинических наблюдения в 1933 г. В литературе наряду с общепринятым – синдром Корнелии де Ланге – встречаются названия «синдром Брахмана де Ланге», «амстердамская карликовость/нанизм».
Частота встречаемости в разных источниках разница 1:10000–1:200000, распространенность не имеет географических, расовых и гендерных различий.
Синдром Корнелии де Ланге имеет широкий спектр тяжести. В наиболее тяжёлых случаях у детей наблюдается заметное отставание в росте, врождённая диафрагмальная грыжа и / или сильное укорочение конечностей, а также глобальные когнитивные нарушения со слабым развитием или отсутствием речи. Пациенты с лёгкой степенью заболевания могут не иметь серьёзных пороков развития, их уровень интеллекта близок к норме, они способны к самостоятельной жизни и деторождению. У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждения.