ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Продолжаем рассказывать об орфанных заболеваниях, сегодня – о галактоземии.
Это генетическое заболевание, которое впервые описали более ста лет назад – в 1908 году. В основе галактоземии лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Недуг проявляет себя уже на первых днях жизни. Маму могут насторожить желтуха, рвота, отказ от еды, плохая прибавка веса, увеличение размеров живота . У многих детей выявляют катаракту. Без лечения, которое заключается в отмене молока и молочных продуктов и замены их на безлактозные смеси, развиваются необратимое поражение печени.
При этом, как и другие заболевания, галактоземия не всегда проявляется одинаково – тяжесть заболевания бывает разной. И хотя бывает, что единственным признаком этой болезни является катаракта, чаще галактоземия – жизнеугрожающая болезнь.
На сегодняшний день основной метод лечения (а если точнее – коррекции) галактоземии – это строгая диета. Пожизненно исключаются все, что содержит лактозу и галактозу: молочные продукты и любые другие, куда они могу быть добавлены (от выпечки до сосисок). Также исключаются продукты, содержащие галактозиды и нуклеопротеины (бобовые, шпинат, орехи, шоколад, яйца). Корректируется галактоземия и с помощью специальных лечебных смесей.
Если у вас или вашего ребенка редкое заболевание и вам нужна помощь – обращайтесь в МечтаЯжить! Мы представляем интересы пациентов с редкими заболеваниями на уровне региона и являемся региональным представительством Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).
