Здесь мы собрали для вас информацию о некоторых орфанных заболеваниях. Этот словарь — репринт наших постов из официальной группы МечтаЯжить в VK.
Как вы могли заметить, с недавних пор МечтаЯжить занимается помощью не только больным муковисцидозом – к нам может обратиться пациент из Пермского края с любым редким заболеванием (или родитель пациента). Вот только о самих заболеваниях, к сожалению, знают немногие. А ведь за словосочетанием «орфанные заболевания» их скрывается не один десяток! И чем больше о них будет знать наше общество, тем легче в нем будет жить людям, которые ими страдают. Давайте просвещаться!
Первый важный термин, о котором следует сказать – неонатальный скрининг. Это легко выполнимая диагностическая процедура, которая позволяет выявить у новорожденного то или иное заболевание. Еще недавно, когда ребенок рождался, в большинстве регионов РФ его проверяли на 5 редких заболеваний. Но с января 2023 года список выявляемых болезней серьезно расширился – теперь их 36.
Итак, поговорим о самих заболеваниях.
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
- Болезнь Вольмана
- Болезнь Помпе
- Врожденный гипотиреоз
- Галактоземия
- Гемофилия
- Гипофосфатазия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
- Спинальная мышечная атрофия
- Фенилкетонурия
Вся информация о заболеваниях взята из открытых источников. Собрана и законспектирована командой МечтаЯжить. Верифицирована специалистами из пациентских организаций соответствующих направлений.
Если у вас или вашего ребенка редкое заболевание и вам нужна помощь – обращайтесь в МечтаЯжить! Мы представляем интересы пациентов с редкими заболеваниями на уровне региона и являемся региональным представительством Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).