Здесь мы собрали для вас информацию о некоторых орфанных заболеваниях. Этот большой материал — сборный репринт наших постов из официальной группы МечтаЯжить в VK.
Как вы могли заметить, с недавних пор МечтаЯжить занимается помощью не только больным муковисцидозом – к нам может обратиться пациент из Пермского края с любым редким заболеванием (или родитель пациента). Вот только о самих заболеваниях, к сожалению, знают немногие. А ведь за словосочетанием «орфанные заболевания» их скрывается не один десяток! И чем больше о них будет знать наше общество, тем легче в нем будет жить людям, которые ими страдают. Давайте просвещаться!
Первый важный термин, о котором следует сказать – неонатальный скрининг. Это легко выполнимая диагностическая процедура, которая позволяет выявить у новорожденного то или иное заболевание. Еще недавно, когда ребенок рождался, в большинстве регионов РФ его проверяли на 5 редких заболеваний. Но с января 2023 года список выявляемых болезней серьезно расширился – теперь их 36.
Если у вас или вашего ребенка редкое заболевание и вам нужна помощь – обращайтесь в МечтаЯжить! Мы представляем интересы пациентов с редкими заболеваниями на уровне региона и являемся региональным представительством Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).
Итак, поговорим о самих заболеваниях.
МУКОВИСЦИДОЗ
Думаем, никто не удивится, что первым орфанным заболеванием, которое мы выбрали для своего словаря, стал муковисцидоз. Им мы занимаемся с 2007 года – с первого дня основания нашей организации.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь характеризуется поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.
Каждый больной муковисцидозом вынужден на протяжении всей жизни осуществлять ежедневную терапию. Она включает в себя ингаляции (несколько раз в день), прием ферментов для переваривания пищи и других лекарств для жизнедеятельности внутренних органов, а в идеале еще и прием специального лечебного питания (чтобы поддерживать индекс массы тела на должном уровне).
Особенность терапии — это постоянная борьба с хроническими бактериальными инфекциями легких с помощью больших дозировок антибиотиков (внутривенных и в таблетках) и муколитических препаратов, разжижающих мокроту. Именно с густой и вязкой мокротой, характерной для муковисцидоза, и ведется пожизненная борьба каждым человеком, страдающим этим заболеванием. Также в терапию входят другие, не менее важные рутинные процессы, как кинезитерапия — это специальная дыхательная гимнастика для легких. И всё это помогает больным муковисцидозом продлевать свою жизнь.
Муковисцидоз стал одним из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить, и одним из первых орфанных заболеваний, которые начали выявлять в ходе неонатального скрининга.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Продолжаем составлять наш словарь редких болезней. И вторая болезнь в нашем списке – фенилкетонурия.
Как и муковисцидоз, о котором мы говорили в предыдущем посте, Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови.
При нарушении работы фермента, фенилаланин накапливается в организме в токсичных концентрациях. Это приводит к повреждению клеток нервной системы и может стать причиной повреждения головного мозга и других органов, а также привести к различным нарушениям интеллектуального и физического развития.
Первыми симптомами становятся слабость, беспокойство, отсутствие у ребенка ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития, а со временем к ним добавляются и физические симптомы: например, изменение цвета волос и глаз к более светлым (из-за недостатка в организме меланина).
Чтобы спасти ребенка с фенилкетонурией от тяжелейших последствий, необходимо начинать своевременное лечение. Помимо лечения, больным показана строгая пожизненная низкобелковая диета. Она, конечно, исключает мясные, рыбные, молочные , бобовые и другие высокобелковые продукты.
Частота фенилкетонурии в России, согласно данным неонатального скрининга, составляет 1 к 7000.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Поговорим о врожденном гипотиреозе.
Уже в первый год жизни малыша мама может заметить первые симптомы:
— Задержка психического развития – ребёнку сложно долго удерживать внимание на объекте, он поздно начинает держать голову, переворачиваться и т.д.
— Трофические нарушения кожи – пятна сине-серого цвета, зуд, уплотнение кожи
— Позднее закрытие родничка
— Отставание в росте и весе
Врожденный гипотиреоз – это распространенная болезнь щитовидной железы. Её причина – недостаток гормонов, которые помогают органу исправно работать и развиваться. Эта проблема может привести к необратимому недоразвитию коры головного мозга, нарушению формирования скелета и внутренних органов.
Выявить гипотиреоз могут врачи с помощью неонатального скрининга. Чем раньше начать борьбу, тем больше шансов, что недуг ослабит хватку. Заболевание поддаётся терапии, однако принимать лекарства пациенту предстоит всю жизнь. Человеку назначают особый гормон, который искусственно поддерживает работу щитовидной железы.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Это генетическое заболевание, которое впервые описали более ста лет назад – в 1908 году. В основе галактоземии лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
Недуг проявляет себя уже на первых днях жизни. Маму могут насторожить желтуха, рвота, отказ от еды, плохая прибавка веса, увеличение размеров живота . У многих детей выявляют катаракту. Без лечения, которое заключается в отмене молока и молочных продуктов и замены их на безлактозные смеси, развиваются необратимое поражение печени.
При этом, как и другие заболевания, галактоземия не всегда проявляется одинаково – тяжесть заболевания бывает разной. И хотя бывает, что единственным признаком этой болезни является катаракта, чаще галактоземия – жизнеугрожающая болезнь.
На сегодняшний день основной метод лечения (а если точнее – коррекции) галактоземии – это строгая диета. Пожизненно исключаются все, что содержит лактозу и галактозу: молочные продукты и любые другие, куда они могу быть добавлены (от выпечки до сосисок). Также исключаются продукты, содержащие галактозиды и нуклеопротеины (бобовые, шпинат, орехи, шоколад, яйца). Корректируется галактоземия и с помощью специальных лечебных смесей.
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
Это генетическое нервно-мышечное заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Наследуется дистрофия Дюшенна, как правило, мальчиками и, как правило, от матери-носителя.
Признаками заболевания являются специфическая походка и осанка, более позднее начало ходьбы, псевдогипертрофия икр, иногда проблемы с речью. Без своевременного лечения у больных может случиться инвалидизация, дыхательные нарушения, перелом костей, поражения сердца, снижение интеллекта.
Однако можно замедлить эти процессы. Для этого нужна особая терапия. Она может включать в себя специальные мед.препараты и ортопедические приспособления, а также физиотерапевтические процедуры.
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
Уверены, вы слышали об этой болезни не раз, но не лишним будет узнать о ней побольше.
СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний среди тех, что вызывают детскую смертность. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Существует несколько видов СМА, но есть симптомы, общие для всех: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища.
Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У ребенка со СМА заметны нарушения произвольных движений: ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Постепенно возникает атрофия мышечной ткани.
На сегодняшний день не существует радикального лечения СМА, но есть несколько видов терапии. Немедикаментозная терапия может включать в себя обеспечение питания (при нарушении акта глотания), ЛФК, физиолечение, массаж, ортопедическое лечение и респираторную поддержку. В свою очередь медикаментозная терапия может быть следующей: метаболические средства, противоэпилептические препараты и кленбутерол, ИПП и прокинетики, муколитики и отхаркивающие средства, а также гормональные препараты. Однако больному может потребоваться и хирургическое лечение.
ГЕМОФИЛИЯ
Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). Появляется оно из-за изменения одного гена в хромосоме X. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
С первых месяцев жизни у малыша, больного гемофилией, наблюдается повышенная кровоточивость. Также добавляются следующие симптомы: подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов.
При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Это могут быть как спонтанные, так и кровоизлияния в результате травмы или хирургического вмешательства. При этом заболевании всегда существует опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы (причем произойти это может даже при незначительной травме). А больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации.
На сегодняшний день болезнь неизлечима, но ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости крови. Для лечения используют концентраты факторов свертывания: как полученные из донорской крови, так и выращенные искусственным путем у животных. При правильном лечении сегодня люди с гемофилией могут жить столько же, сколько и здоровые люди.
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
Это редкое генетическое заболевание связано с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. У болезни Помпе две формы: быстро прогрессирующая (она же классическая) и, соответственно, медленно прогрессирующая. И хотя у этого заболевания достаточно широкий спектр клинических проявлений, в основе всех его форм лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
При классической форме болезни Помпе первые симптомы болезни начинают проявляться у малыша в возрасте от 4 до 8 месяцев. Становится явной задержка моторного развития ребенка. При этом внешне мышцы ребенка выглядят нормально, однако они вялые и слабые: малыш плохо держит голову, практически не переворачивается со спины на живот и обратно. По мере прогрессирования заболевания утолщается сердечная мышца и снижается ее сократительная способность. Без лечения смерть обычно наступает в результате сердечной недостаточности и слабости дыхательных мышц.
Если же у ребенка поздняя форма болезни, то клинические проявления дадут о себе знать в возрасте 1-2 лет. Одним из первых симптомов становится прогрессирующее снижение силы мышц. Оно начинается с ног и распространяется на мышцы туловища и рук, в том числе диафрагму и другие мышцы, участвующие в акте дыхания.
Сегодня изменить течение болезни невозможно, но существующие лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациента. И чем раньше будет начата терапия, тем более эффективной она будет. Единственный на сегодняшний день вариант специфического лечения заболевания – терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «Майозайм». С 2013 года он зарегистрирован в РФ.
ГИПОФОСФАТАЗИЯ
Текст о гипофосфатазии вышел в нашей группе в День осведомленности об этом заболевании, и, думаем, это был хороший повод поговорить о нем. Это рахитоподобное генетическое заболевание, проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также определенными системными осложнениями.
Обычно первыми симптомами гипофосфатазии становятся поражение костей и зубов, однако в дальнейшем у больного могут также появиться проблемы с мышцами, суставами, легкими и почками. И вот что интересно: у гипофосфатазии так много симптомов, что порой люди, страдающие ей, могут даже не подозревать, что все имеющиеся у них симптомы относятся исключительно к одному заболеванию. Вот лишь некоторые из них: мягкие кости, рахитические “четки», частые переломы, потеря зубов с корнями до пяти лет, артрит (как у взрослых, так и у детей), походка “уточкой», пневмония и судороги.
В настоящее время существует ферментозаместительная терапия – Асфотаза Альфа (Стрензик)*. 3 раза или 6 раз в неделю ее вводят подкожно. Также может осуществляться стоматологическое и хирургическое лечение.
* Детям до 19 лет ферментозаместительную терапию Стрензик обеспечивает фонд «Круг Добра».
Узнать, есть ли у вас гипофосфатазия — просто. Необходимо сдать венозную кровь на щелочную фосфатазу. С показателем ниже референсных значений – обратиться к генетику или эндокринологу.
БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНА
Болезнь Вольмана, также известна как дефицит лизосомной кислой липазы или болезнь накопления эфиров холестерина. Вызвана эта болезнь повреждающими мутациями гена LIPA.
От ряда других заболеваний болезнь Вольмана отличается тем, что у разных людей болезнь начинает проявлять себя в разном возрасте (и приводит к разным последствиям). Так, например, у детей грудного возраста болезнь Вольмана прогрессирует очень быстро, и обычно малышам не удается дожить даже до шести месяцев.
У большей части людей, унаследовавших болезнь Вольмана, наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Также у них фиксируется повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, у больного могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Поздние проявления включают в себя желтуху и кахексию.
Для лечения этого заболевания был разработан препарат «Канума» (зарегистрирован в РФ в 2020 году). Если объяснить концепцию препарата на языке врачей, то он является рекомбинантной формой кислой липазы человека. Если говорить проще, то введение этого препарата в клиническую практику позволяет пациентам с болезнью Вольмана возвращаться к нормальной жизни.
Вся информация о заболеваниях взята из открытых источников. Собрана и законспектирована командой МечтаЯжить. Верифицирована специалистами из пациентских организаций соответствующих направлений.