Это редкое генетическое заболевание связано с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. У болезни Помпе две формы: быстро прогрессирующая (она же классическая) и, соответственно, медленно прогрессирующая. И хотя у этого заболевания достаточно широкий спектр клинических проявлений, в основе всех его форм лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
При классической форме болезни Помпе первые симптомы болезни начинают проявляться у малыша в возрасте от 4 до 8 месяцев. Становится явной задержка моторного развития ребенка. При этом внешне мышцы ребенка выглядят нормально, однако они вялые и слабые: малыш плохо держит голову, практически не переворачивается со спины на живот и обратно. По мере прогрессирования заболевания утолщается сердечная мышца и снижается ее сократительная способность. Без лечения смерть обычно наступает в результате сердечной недостаточности и слабости дыхательных мышц.
Если же у ребенка поздняя форма болезни, то клинические проявления дадут о себе знать в возрасте 1-2 лет. Одним из первых симптомов становится прогрессирующее снижение силы мышц. Оно начинается с ног и распространяется на мышцы туловища и рук, в том числе диафрагму и другие мышцы, участвующие в акте дыхания.
Сегодня изменить течение болезни невозможно, но существующие лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациента. И чем раньше будет начата терапия, тем более эффективной она будет. Единственный на сегодняшний день вариант специфического лечения заболевания – терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «Майозайм». С 2013 года он зарегистрирован в РФ.