Текст о гипофосфатазии вышел в нашей группе в День осведомленности об этом заболевании, и, думаем, это был хороший повод поговорить о нем. Это рахитоподобное генетическое заболевание, проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также определенными системными осложнениями.
Обычно первыми симптомами гипофосфатазии становятся поражение костей и зубов, однако в дальнейшем у больного могут также появиться проблемы с мышцами, суставами, легкими и почками. И вот что интересно: у гипофосфатазии так много симптомов, что порой люди, страдающие ей, могут даже не подозревать, что все имеющиеся у них симптомы относятся исключительно к одному заболеванию. Вот лишь некоторые из них: мягкие кости, рахитические “четки», частые переломы, потеря зубов с корнями до пяти лет, артрит (как у взрослых, так и у детей), походка “уточкой», пневмония и судороги.
В настоящее время существует ферментозаместительная терапия – Асфотаза Альфа (Стрензик)*. 3 раза или 6 раз в неделю ее вводят подкожно. Также может осуществляться стоматологическое и хирургическое лечение.
* Детям до 19 лет ферментозаместительную терапию Стрензик обеспечивает фонд «Круг Добра».
Узнать, есть ли у вас гипофосфатазия — просто. Необходимо сдать венозную кровь на щелочную фосфатазу. С показателем ниже референсных значений – обратиться к генетику или эндокринологу.