Болезнь Вольмана, также известна как дефицит лизосомной кислой липазы или болезнь накопления эфиров холестерина. Вызвана эта болезнь повреждающими мутациями гена LIPA.
От ряда других заболеваний болезнь Вольмана отличается тем, что у разных людей болезнь начинает проявлять себя в разном возрасте (и приводит к разным последствиям). Так, например, у детей грудного возраста болезнь Вольмана прогрессирует очень быстро, и обычно малышам не удается дожить даже до шести месяцев.
У большей части людей, унаследовавших болезнь Вольмана, наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печеночную недостаточность. Также у них фиксируется повышение уровней холестерина липопротеинов низкой плотности и снижение уровней холестерина липопротеинов высокой плотности. Начиная с детского возраста, у больного могут проявляться и нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Поздние проявления включают в себя желтуху и кахексию.
Для лечения этого заболевания был разработан препарат «Канума» (зарегистрирован в РФ в 2020 году). Если объяснить концепцию препарата на языке врачей, то он является рекомбинантной формой кислой липазы человека. Если говорить проще, то введение этого препарата в клиническую практику позволяет пациентам с болезнью Вольмана возвращаться к нормальной жизни.