Информация для врачебного сообщества, а также будущих и молодых родителей.
Этим летом в России вышло первое национальное руководство по неонатальному скринингу. В нем обстоятельно разбираются ключевые вопросы, касающиеся скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
Ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными заболеваниями, постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга.
Также в руководстве содержатся подробное описания редких заболеваний, которые может выявить неонатальный скрининг.
Поздравляем всех нас с этим знаменательным событием!