На сегодняшний день человечеству известно около 8 000 редких (орфанных) заболеваний, охватывающих 6–8% мирового населения.
Но ставить редкий диагноз врачи опасаются, так как неправильный вердикт влечет неправильное лечение. А в настоящее время редкие заболевания не до конца изучены, что осложняет работу медиков.
С какими проблемами сталкивается пациент?
• поздно или неправильно поставлен диагноз;
• нет доступа к конкретным видам лечения и клинической экспертизы;
• из-за небольшого числа пациентов крайне мало клинических исследований;
• из-за ограничений на рынке нет интереса к разработке новых методов лечения;
• дефицит регистров;
• для некоторых редких (орфанных) заболеваний не изобретены спасающие лекарства.
Самое пугающее во всей этой ситуации — неопределенность. Чтобы получить точный диагноз, приходится проделать большой путь.
Однако мы должны помнить, что каждый человек, несмотря на диагноз, возраст и место проживания, имеет право на медицинскую помощь. От общества требуется быть неравнодушными к проблемам ближних, ведь психологическая и эмоциональная поддержка очень важна для человека с диагнозом. Кроме того, государство должно понимать, что чем больше средств выделяется на изучение редких заболеваний, тем качественнее лечение пациентов.
Пациентские организации, вроде МечтаЯжить, помогают пациентам разобраться в медицинских документах, консультируют по вопросам лекарственного обеспечения, а также привлекают внимание общественности к редким заболеваниям. Кроме каждодневной работы мы организуем благотворительные мероприятия, собираем средства на помощь больным и ведем просветительскую работу.
