МечтаЯжить давно занимается просветительской деятельностью. Так, в этом году в рамках проекта «Навстречу жизни» мы продолжаем проводить наши вебинары для врачей и школы для пациентов.
Но не вебинарами едиными – мы просвещаем и в постах тоже! Знаете ли вы, что в Пермском крае вот уже несколько десятилетий существует медико-генетическая служба? Работает она с 1977 года, а в 95-м году была создана медико-генетическая консультация, которая оказывает медицинскую помощь детям и взрослым из Пермского края, и на сегодняшний день осуществляет:
— Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства;
— Диагностику наследственных заболеваний;
— Отбор и направление семей на пренатальную диагностику с использованием инвазивных методов;
— Проведение неонатального скрининга на наследственные болезни обмена;
— Диспансерное наблюдение и специальное лечение детей с наследственными болезнями обмена;
— Регистрацию вновь выявленных случаев наследственной патологии;
— Пропаганду медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения.
С 2006 года проводится неонатальный скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний:
1. Фенилкетонурия
2. Муковисцидоз
3. Галактоземия
4. Адреногенитальный синдром
5. Врожденный гипотиреоз
Заходите на сайт ПКДКБ и прочитайте подробнее:
https://permkdkb.ru/patients/otdelenia/baumana-22/mgk-main
И, конечно, со своей стороны мы просим вас не забывать:
если вам поставлен редкий диагноз (орфанное заболевание), вы не одни – обращайтесь к нам за помощью и консультацией. МечтаЯжить вам поможет.
Проект #НавстречуЖизни реализуется при поддержке Фонда президентских грантов
