ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Продолжаем составлять наш словарь редких болезней. И вторая болезнь в нашем списке – фенилкетонурия.
Как и муковисцидоз, о котором мы говорили в предыдущем посте,
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови.
При нарушении работы фермента, фенилаланин накапливается в организме в токсичных концентрациях. Это приводит к повреждению клеток нервной системы и может стать причиной повреждения головного мозга и других органов, а также привести к различным нарушениям интеллектуального и физического развития.
Первыми симптомами становятся слабость, беспокойство, отсутствие у ребенка ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития, а со временем к ним добавляются и физические симптомы: например, изменение цвета волос и глаз к более светлым (из-за недостатка в организме меланина).
Чтобы спасти ребенка с фенилкетонурией от тяжелейших последствий, необходимо начинать своевременное лечение. Помимо лечения, больным показана строгая пожизненная низкобелковая диета. Она, конечно, исключает мясные, рыбные, молочные , бобовые и другие высокобелковые продукты.
Частота фенилкетонурии в России, согласно данным неонатального скрининга, составляет 1 к 7000.
Если у вас или вашего ребенка редкое заболевание и вам нужна помощь – обращайтесь в МечтаЯжить! Мы представляем интересы пациентов с редкими заболеваниями на уровне региона и являемся региональным представительством Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ). Подробнее о нашей деятельности – на сайте https://mechtayazhit.ru/
