Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). Появляется оно из-за изменения одного гена в хромосоме X. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
С первых месяцев жизни у малыша, больного гемофилией, наблюдается повышенная кровоточивость. Также добавляются следующие симптомы: подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов.
При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Это могут быть как спонтанные, так и кровоизлияния в результате травмы или хирургического вмешательства. При этом заболевании всегда существует опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы (причем произойти это может даже при незначительной травме). А больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации.
На сегодняшний день болезнь неизлечима, но ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости крови. Для лечения используют концентраты факторов свертывания: как полученные из донорской крови, так и выращенные искусственным путем у животных. При правильном лечении сегодня люди с гемофилией могут жить столько же, сколько и здоровые люди.