Думаем, никто не удивится, что первым орфанным заболеванием, которое мы выбрали для своего словаря, стал муковисцидоз. Им мы занимаемся с 2007 года – с первого дня основания нашей организации.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь характеризуется поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.
Каждый больной муковисцидозом вынужден на протяжении всей жизни осуществлять ежедневную терапию. Она включает в себя ингаляции (несколько раз в день), прием ферментов для переваривания пищи и других лекарств для жизнедеятельности внутренних органов, а в идеале еще и прием специального лечебного питания (чтобы поддерживать индекс массы тела на должном уровне).
Особенность терапии — это постоянная борьба с хроническими бактериальными инфекциями легких с помощью больших дозировок антибиотиков (внутривенных и в таблетках) и муколитических препаратов, разжижающих мокроту. Именно с густой и вязкой мокротой, характерной для муковисцидоза, и ведется пожизненная борьба каждым человеком, страдающим этим заболеванием. Также в терапию входят другие, не менее важные рутинные процессы, как кинезитерапия — это специальная дыхательная гимнастика для легких. И всё это помогает больным муковисцидозом продлевать свою жизнь.
Муковисцидоз стал одним из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить, и одним из первых орфанных заболеваний, которые начали выявлять в ходе неонатального скрининга.