Уверены, вы слышали об этой болезни не раз, но не лишним будет узнать о ней побольше.
СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний среди тех, что вызывают детскую смертность. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Существует несколько видов СМА, но есть симптомы, общие для всех: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища.
Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У ребенка со СМА заметны нарушения произвольных движений: ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Постепенно возникает атрофия мышечной ткани.
На сегодняшний день не существует радикального лечения СМА, но есть несколько видов терапии. Немедикаментозная терапия может включать в себя обеспечение питания (при нарушении акта глотания), ЛФК, физиолечение, массаж, ортопедическое лечение и респираторную поддержку. В свою очередь медикаментозная терапия может быть следующей: метаболические средства, противоэпилептические препараты и кленбутерол, ИПП и прокинетики, муколитики и отхаркивающие средства, а также гормональные препараты. Однако больному может потребоваться и хирургическое лечение.